Amniocentese – Teste de Diagnóstico na Gravidez

A amniocentese é um teste de diagnóstico realizado durante a gravidez. Ela pode avaliar se o feto pode desenvolver, desenvolveu, ou tem uma anormalidade ou grave estado de saúde.

O que aumentam o risco de uma anomalia incluem:

• Idade da mãe
• Histórico médico da mãe
• Uma história familiar de (herdadas) condições genéticas.

A amniocentese pode ser usada para detectar uma série de condições, tais como:

• Síndrome de Down, uma condição genética que afecta a aparência física de uma pessoa e o desenvolvimento mental
• Espinha Bífida, uma série de defeitos congénitos que afectam o desenvolvimento da coluna vertebral e sistema nervoso
• Anemia falciforme, uma condição que faz com que células vermelhas do sangue de formato incomum.

O que acontece?

A amniocentese é geralmente levada a cabo durante 15-20 semanas de gravidez. A agulha é usada para extrair uma amostra de líquido amniótico, o fluido que rodeia o feto (o feto em desenvolvimento) no útero (útero). O líquido amniótico contém células derramam do feto que podem ser examinados e testados por um certo número de condições.

Vilosidades coriónicas amostragem (CVS) é um teste de diagnóstico alternativo, que pode ser levada a cabo durante 10 a 13 semanas de gestação.

Riscos da amniocentese

Os testes de diagnóstico, tais como a amniocentese, geralmente só são oferecidos às mulheres quando há um risco significativo de seu bebé irá desenvolver uma doença grave ou anormalidade.

Isto é porque o processo é bastante invasivo (envolve indo para dentro do corpo) e tem um pequeno risco associado de  aborto (a perda da gravidez). Este risco é calculado para ser de 1 em 100.

Se a amniocentese é recomendado, o profissional de saúde que realiza o teste vai explicar por que eles acham que o procedimento é necessário, bem como os benefícios e riscos envolvidos.

Os testes de diagnóstico são voluntárias, e aconselhamento devem ser oferecidos para torná-lo mais fácil de lidar com os resultados da amniocentese
A amniocentese é um teste de diagnóstico para detectar uma doença grave ou potencialmente grave num feto.

O líquido amniótico

O líquido amniótico (o líquido que envolve o feto no útero) contém células lançam a partir da pele do bebé em desenvolvimento, e os resíduos de produtos de bebé.

Cada célula no líquido amniótico do bebé contém um conjunto completo de ADN do bebé. Portanto, as amostras de células obtidas durante a amniocentese são muito úteis para avaliar a saúde do bebé em desenvolvimento e diagnosticar possíveis problemas.

A amniocentese dá aos profissionais de saúde informações directas sobre como provável que o bebé vai desenvolver uma ou mais condições, o que pode ser genética (hereditária) ou desenvolver durante a gravidez.

Resultados

Se os resultados da amniocentese indicar que existe um problema com o desenvolvimento do feto, pode ser possível tratar o distúrbio, enquanto a criança ainda está no útero.

Se uma anormalidade grave é detectado, a amniocentese permite aos pais escolher se quer continuar com a gravidez ou terminá-lo em um estágio inicial.

Condições que podem ser Identificadas

A amniocentese pode diagnosticar muitas doenças diferentes. Alguns encontram-se descritos abaixo.

Condições Cromossómicas

Condições cromossómicas são condições que afectam os cromossomos (partes de células do corpo que carregam genes). Por exemplo:

• Síndrome de Down  - uma condição que afecta a aparência física de uma pessoa, o desenvolvimento mental e capacidade de aprendizagem; é o resultado de um cromossoma extra, conhecida como trissomia 21-
• A síndrome de Edward - uma condição que provoca anormalidades físicas e mentais graves; é o resultado de um cromossoma extra, conhecida como trissomia 18
• Síndrome de Patau - uma condição rara, mas grave onde os bebés raramente sobrevivem por mais de alguns dias; é o resultado de um cromossoma extra, saber como trissomia 13.

Doenças do sangue

A amniocentese, também pode ser usada para verificar se há perturbações sanguíneas hereditárias, tais como:

• Anemia falciforme  - uma doença em que as células vermelhas do sangue (que transportam oxigénio ao redor do corpo) são uma forma e textura incomum
• Talassemia, uma condição que afecta a capacidade do corpo para criar as células vermelhas do sangue
• Hemofilia, uma condição que afecta a capacidade do sangue coagular.

Defeitos do tubo neural

A amniocentese pode testar para defeitos do tubo neural. O tubo neural é um conjunto de células que formam muito cedo no desenvolvimento de um embrião. A parte superior do tubo neural, eventualmente, forma do cérebro e o resto se torna a medula espinhal.

Se o tubo neural não está completamente fechada, pode conduzir a um defeito, tal como um furo na coluna vertebral. Estes defeitos ocorrem frequentemente durante o primeiro mês de gravidez.

O defeito mais comum do tubo neural é  a espinha bífida, o que pode causar dificuldades de aprendizagem e paralisia (fraqueza) dos membros inferiores.

Lesões músculo-esqueléticas

A amniocentese, também pode ser utilizado para diagnosticar doenças que afectam o sistema músculo-esquelético (ossos e músculos), tais como  a distrofia muscular. A distrofia muscular é uma doença hereditária que faz com que os músculos a se enfraquecer gradualmente, resultando em um crescente nível de deficiência.

Outras doenças genéticas

Além de ajudar a diagnosticar as condições cromossómicas, doenças do sangue, defeitos do tubo neural e lesões músculo-esqueléticas, a amniocentese também pode ajudar a diagnosticar uma série de condições genéticas, como a síndrome de Marfan. Esta condição afecta os tecidos que fornecem suporte e estrutura do corpo.

Se existe um risco de uma doença hereditária que está sendo passado para o seu bebé - por exemplo, existe uma história familiar da doença - então o seu GP, parteira ou conselheiro genético irá explicar o risco para você e seu parceiro. Um conselheiro genético é um profissional de saúde que ajuda as pessoas a entender e lidar com condições genéticas.

Complicações da Amniocentese

A amniocentese é um procedimento bastante comum e segura. Para a maioria das mulheres, os benefícios de ter a amniocentese - em termos de diagnóstico de problemas com o desenvolvimento do bebé superam significativamente os riscos.

No entanto, para tomar uma decisão informada, é importante estar ciente das possíveis complicações durante ou após a amniocentese. Estes são descritos abaixo.

Lesão da agulha

Durante a amniocentese, a placenta (órgão que liga o fornecimento de sangue de uma mulher grávida para o bebé por nascer de) pode ser perfurado pela agulha. Às vezes, isso é necessário para acessar o líquido amniótico. Se isso acontecer, o ferimento geralmente cura sem mais nenhum problema em desenvolvimento.
O ultra-som (onde as ondas sonoras de alta frequência são usados ​​para criar imagens) agora é comumente usado para guiar a agulha. Isto reduz significativamente o risco de ferimento.

Infecção

Em casos muito raros, uma infecção pode se desenvolver se o procedimento introduz bactérias para o seu saco amniótico (a membrana que envolve o feto que contém o líquido amniótico). Isto pode causar:

• Uma temperatura elevada (febre) de 38ºC (100,4ºF) ou acima
• Ternura de seu abdómen (barriga)
• Contracções (quando seu abdómen aperta então relaxa).

Você deve procurar um médico se você tiver algum destes sintomas. O risco de desenvolver uma infecção grave da amniocentese é estimada em menos de 1 em 1000.

Doença Rhesus

Rhesus doença é uma condição onde as proteínas no ataque sangue de uma mulher grávida células sanguíneas do seu bebé.

Rhesus doença só é possível se o seu sangue é rhésus negativo e o sangue do seu bebé é Rh-positivo. Se este for o caso, a amniocentese pode desencadear doenças rhésus se o seu sangue é exposto ao sangue do seu bebé durante o procedimento.

Nesta situação, você será dado uma injecção de imunoglobulina anti-D, depois de ter amniocentese. Imunoglobulina é uma solução de anticorpos (proteínas produzidas pelo organismo para combater organismos portadores de doenças) que podem prevenir a doença rhésus ocorra.

Pé Torto

A amniocentese pode causar  pé torto em seu bebé. Isto é, quando o bebé nasce com um tornozelo e pé deformado. No entanto, a probabilidade de isso acontecer é maior se você tiver amniocentese antes da semana 15 da sua gravidez.

Aborto espontâneo

Existe um pequeno risco de que a amniocentese pode causar um  aborto (a perda da gravidez). O risco é calculado para ser cerca de 1 em 100.

Resultados inconclusivos

Seguindo o procedimento de amniocentese, pode ser reconfortante, se os resultados indicam que o feto tem cromossomos normais (as partes de células do corpo que carregam genes), e que não há sinais de quaisquer problemas de desenvolvimento.

No entanto, estar ciente de que a amniocentese não pode testar para cada condição ou doença, e não pode garantir o seu bebé vai nascer completamente saudável.