O que é a Esclerose Tuberosa?

O nome Esclerose tuberosa vem do nó palavra, o que significa que o volume. Os nódulos são desenvolvidos e ao longo dos anos calcificar (endurecer), o que justifica o termo: Esclerose Tuberosa. A esclerose tuberosa (TS) é uma doença genética multissistêmica caracterizada por múltiplos tumores benignos (galhas) no cérebro e na maioria dos órgãos. Os genes TSC1 ou TSC2 são responsáveis pela Esclerose Tuberosa.

O OS estimou impacto 1:6.000 nascimentos. Isso é esperado cerca de 15 novos casos a cada ano na Grécia. É também conhecida como doença de Bourneville e internacionalmente como complexo esclerose tuberosa (TSC).

Quais são as características da doença?

· Manchas brancas na pele.

· Os espasmos infantis.

· Epilepsia.

· O retardo mental.

· Erupção facial característica.

· Os tumores em vários órgãos.

· Hamartoma da retina.

· Dificuldades de aprendizagem.

· Distúrbios comportamentais.

· Autismo.

Como é diagnosticado?

O Complexo Esclerose tuberoso pode ser diagnosticado em qualquer momento, normalmente, dependendo dos sintomas presentes. O tempo de diagnóstico pode variar desde o nascimento até qualquer altura da vida adulta. Há muitos pacientes que não apresentam um problema, muitas vezes, nem mesmo ciente de que eles sofrem.

Em tais casos, o diagnóstico é feito aleatoriamente com o reconhecimento da doença em um parente próximo. Em contraste, há pacientes com manifestações graves e problemas muito graves.

Os testes de rotina devem ser realizados para o diagnóstico de TSC são:

O exame da pele sob a luz ultravioleta para procurar ypomelanomatikon pontos (manchas brancas), CT (CT) ou magnética (RM) para verificar a existência de hiperplasias cerebrais (nódulos), electroencefalograma (EEG-EEG) para verificar se há epiléptico convulsões, avaliação cardiológica, ultra-som renal e outros testes enquanto for necessário.

Como é a doença?

Infelizmente, até o momento não existe cura definitiva para a TSC, mas não há cura para uma série de sintomas, e os pacientes devem ser monitorados regularmente para garantir que os sintomas são prontamente percebidos e tratados adequadamente.

Quais órgãos são afectados?

• Coração

Ravdomyomata Coração (tumores benignos do coração) podem ser um sintoma precoce do complexo esclerose tuberosa. Às vezes, pode até mesmo crescer no feto. Raramente causar problemas e, muitas vezes diminuem, de modo que eles parecem desaparecer à medida que a criança cresce.

Ocasionalmente, é necessário a intervenção médica com medicamentos para regular um distúrbio do ritmo cardíaco. Ainda mais raramente a cirurgia é necessária para restaurar o fluxo de sangue devido a uma ravdomyoma e exige um acompanhamento regular.

• Cérebro

Cerca de 90% dos pacientes com TSC desenvolver convulsões. É provável que a causa das crises é a hiperplasia - nódulos no córtex. Os episódios de epilepsia pode começar em qualquer idade, mas a maioria dos pacientes apresentam convulsões durante a infância.

Eles geralmente começam na forma de espasmos infantis, nos dois primeiros anos de vida de uma criança. Eles duram apenas alguns minutos e que se manifesta por chorar e tremer de tronco e membros. Às vezes, espasmos confundidos com cólicas.Medicamentos disponíveis actualmente, que são eficazes no controle de espasmos infantis.

Eles são menos propensos a mostrar algumas convulsões pela primeira vez durante a vida adulta. Há muitos tipos diferentes de ataques, e com o passar do tempo julgamentos podem mudar, tornando-se mais ou menos frequente, ou até mesmo parar.

Nem sempre é possível controlar as crises que tem um paciente com TSC. São muitos os preparativos antiepilépticas disponíveis e às vezes você tem que testar diferentes formulações, mesmo combinações destes doses diferentes para encontrar aqueles com os melhores resultados.

Pacientes com TSC pode ter hiperplasias nos seus cérebros. Raramente, alguns pacientes podem ter um nódulo ypoependymatiko geralmente no centro do cérebro, o que continua a crescer lentamente e podem bloquear o escoamento de fluido cerebrospinal no cérebro (hidrocefalia).

Estes tumores são chamados ypoependymatikoi tumor de células gigantes ou SEGA. Ocorrer em 10-15% dos pacientes com TSC e geralmente quando são crianças ou adultos jovens. A obstrução à drenagem do líquido cefalorraquidiano, pode causar dores de cabeça, fraqueza muscular, vómitos, etc, e precisa de tratamento médico imediato. Possível colocação de válvulas especiais restaura problema.

Até recentemente, a única opção de tratamento para pacientes com SEGA estava crescendo a remoção cirúrgica. Sob investigação é uma nova formulação farmacêutica que parece reduzir o tamanho de Sega, demonstrando o benefício terapêutico nestes pacientes.

Além disso, o tratamento que reduz significativamente a incidência global de convulsões. O novo tratamento foi aprovado nos Estados Unidos, está previsto para ser aprovado na Europa em 2011.

• Rim

Muitas vezes, pacientes com TSC desenvolver no angeiomyolipomata rins (chamado AMLs) ou cistos. Geralmente não causam sintomas ou problemas. O angeiomyolipomata pode crescer muito lentamente durante a infância, mas se você continuar a crescer, há o risco de hemorragia.

Se os sintomas ocorrem, é provável que se torne na adolescência ou início da vida adulta. Se for encontrado hiperplasia no rim, o médico irá realizar exames de rotina (exames de imagem, hematologia, bioquímica e urinálise) para decidir o tratamento necessário, por exemplo, radiologia intervencionista (embolização), etc. Você precisa de um acompanhamento regular e controle para solução de problemas em tempo hábil.

Optimismo é o facto de que a pesquisa com a ajuda dos avanços genéticos no desenvolvimento de novos medicamentos, alguns dos quais estão sob ensaios clínicos.

• Pulmões

Em alguns casos, as mulheres com sintomas de pacientes TSC exposição de uma doença pulmonar chamada lemfangeiomyomatosi (ou LAM) com o aparecimento de lesões císticas difusas nos pulmões.

Hiperplasia de ER podem estar presentes em muitos outros órgãos do corpo, que geralmente não causam problemas. Pode haver hiperplasias do fígado, pâncreas, baço, gastrointestinais e osso. Também é frequente olho hiperplasias e pode haver hiperplasia gengival e cárie dentária.

• Pele

Há uma série de manifestações cutâneas associadas com TSC:

• Manchas brancas na pele (manchas ypochromatikes chamados ypomelanomatikes pontos), especialmente nas extremidades e no tronco, o que às vezes é visível a partir do nascimento, sem causar qualquer problema.
• Erupção na face (chamado angiofibroma) podem começar a se desenvolver na infância, na forma de pequenas manchas vermelhas ao redor do nariz, bochechas e queixo. Às vezes, é mais proeminente durante a puberdade como a puberdade piora.
• Placas fibrosas na testa.
• Placas de colagénio mostradas nos chines reversos.
• Hiperplasia Pequenas perionychies (também chamado de miomas unhas ou tumores Koenen).

Há uma variedade de tratamentos (incluindo laser) para erupção facial e deve procurar o aconselhamento de um dermatologista se a erupção causa desconforto ao paciente.

Atraso no desenvolvimento comportamental

Muitos pacientes com TSC desenvolver-se normalmente, mas algumas crianças começam a apresentar retardo do crescimento quando as crises começam e como eles crescem, não manter-se com outras crianças da sua idade em determinadas áreas de desenvolvimento.

Discurso e comunicação são áreas específicas onde você pode precisar de ajuda o mais cedo possível.

Uma grande percentagem de pacientes com TSC tem QIs normais, em alguns casos, podem coexistir dificuldades de aprendizagem, distracção, hiperactividade, distúrbios do sono, etc.

Também uma grande percentagem de pacientes com TSC leve a grave retardo mental, distúrbios autistas e deficiências de desenvolvimento. Em pacientes adultos que outros ansiedade comumente visto, transtornos depressivos Ms.

Tratamento

Como ainda não existe um tratamento curativo da doença é muito importante para a prevenção, diagnóstico precoce e tratamento das complicações. O futuro é optimista com o progresso da ciência genética que vai ajudar muito na busca de novas drogas (alguns já testados em laboratórios ou em ensaios clínicos) para o tratamento definitivo da doença multifactorial.